geny

MonikaT

Chciałabym poruszyć temat dziedziczenia. Każda z nas coś tam wie na temat dziedziczenia sprzężonego z płcią. Dziewczynki nosicielki lub zdrowe, chłopcy chorzy lub zdrowi. A w praktyce jak to u was wygląda? Kto w rodzinie jest obarczony ED?
U nas nie było przypadków choroby, mam zdrową siostrę i zdrowego brata. Teraz wiem, że ja jestem nosicielką, jak również moja mama i babcia- zęby! Moje pierwsze dziecko jest zdrowe, drugie chore. Czyli mamy w dwóch pokoleniach wszystkie opcje. Mój brat ma zdrowego syna. Siostra nie ma jeszcze dzieci, ale czy ona jest bezpieczna? Nie ma żadnych objawów, więc jestem dobrej myśli.
Jak to jest u Was?

dorota

Witaj MonikaT,

Czy mozesz napisac czy to ze jestes nosicielka, mama czy babcia to stwierdzilas na podstawie obserwacji ? Nie robilas w tym kierunku badan ?

Osobiscie pytalam o badania genetyczne, genetyk z Instytutu przy Kasprzaka (Waw) odpowiedział ze badania w tym kierunku sa niemozliwe. Duzo odmian. Wysoki koszt.
Wyliczyl mi prawdopodobienstwo posiadania kolejnego zdrowego dziecka na 50 %. Tyle ze mi bardziej chodzi o posiadanie zdrowych dzieci przez moje dzieci.
W mojej rodzinie nie zauwazylam problemu ED, moje rodzenstwo nie ma jeszcze dzieci. Problem wystepuje u dalszej rodziny meza - w postaci lagodnej - brak kilku zawiazkow zebowych, slabsze wlosy i wrazliwa skora. Rodzenstwo meza tez nie ma dzieci.

Nasza corka natomiast ma juz oligodoncje, wlosy z cechami ED (wg trichoskopii) .
Genetyk stwierdzil, ze za malo obiawow klinicznych, aby stwierdzic jednoznacznie, pełna ED.

Na razie z moich obserwacji wynika ze w dziedzinie genetyki w Polsce to ciezko bedzie sie czegos dowiedziec.

pozdrawiam

MonikaT

Dorotko
Z tego co wiem, za ED odpowiada uszkodzony chromosom X. Moje nosicielstwo stwierdzam tylko na podstawie objawów, podobnie jak babcia i mama mam problemy z zębami. Teraz mam koronki, ale moje "rodzone" Wink

zęby były lekko stożkowate, szeroko rozstawione i niektóre tylko mleczne.
Trafiliśmy co prawda do genetyków we Wrocławiu przy Akademii Medycznej. Pobrali nam materiał genetyczny do badań, zdaje się ktoś pracę pisał, była szansa na rozpracowanie tematu. Oczywiście badania utknęły na jakimś tam etapie z braku funduszy. Nie dostaliśmy żadnych wyników. Z rozmowy telefonicznej, którą zrozumiałam powiedzmy w jakichś 30% Wink

dowiedziałam się, że ponoć nie występuje u nas uszkodzenie chromosomu X. Jak na mój rozum, to bzdura.
Biorąc pod uwagę najprostszy schemat dziedziczenia sprzężonego z płcią, który na pewno masz obcykany, w mojej rodzinie mamy wszystkie możliwe przypadki: zdrowego chłopca (mój starszy syn i mój brat), chorego chłopca (mój młodszy syn), dziewczynkę zdrową (moja siostra) i dziewczynkę nosicielkę (ja).
JEŚLI Dorotko jesteś nosicielką, to masz dokładnie 50% szans na zdrowego chłopca i chorego chłopca, oraz 50% szans na zdrową dziewczykę i dziewczynkę nosicielkę. Dokładnie tak samo jak Twoja córka, JEŚLI jest nosicielką. 50%... dla niektórych dużo, dla niektórych mało.
Mój syn EDek może mieć zdrowe dzieci, o ile to będą chłopcy, ponieważ da mu swój dobry chromosom Y, a jego teoretyczna żona da dobrego X. Gdyby miał córeczki, zawsze będą nosicielkami.
Tylko czy to rzeczywiście jest takie proste? Chyba nikt nam tego nie powie na 100%... Nikt nam Dorotko nie da grawancji, nikt nie zrobi badań prenatalnych. Nie na tym etapie. Może nasze dzieci? Może nasze wnuki?
Powiem Ci, że po urodzeniu Łukasza chciałam się wysterylizować, żeby nie przekazywać tej klątwy dalej. Niestety nawet tego mi odmówiono, wg naszego prawa, ta choroba nie upoważnia do sterylizacji.
No, to się nagadałam... Smile

pozdrawiam Cię serdecznie

ewa...

Aaaaaale trudny temat poruszylyscie Rolling Eyes

Moniko wytlumaczylas to w prosty super sposob,bo jak genetycy mowia swoim jezykiem niedoscignionym laikom to mozna zglupiec.
Nie wiem czy dobrze opisze,ale wiem tez,ze oboje rodzicow moze przekazac zmienione obie kopie okreslonego genu,ktore spowoduja mutacje.Ci rodzice sa zdrowi,bo choroba wystapi tylko jesli te kopie ze soba sie spotkaja.Prawdopodobienstwo choroby jest 1 na 4 dzieci(25%).
Mutacja moze wystapic tez pierwszy raz,czyli przez nikogo nie przekazana tzw.nowa mutacja i teoretycznie nie ma ryzyka,ze drugie dziecko bedzie chore. Niestety mutacja tlumaczona przez Ciebie Moniko jest najczestsza u nas.Jesli wystepuje w rodzinie to najlepiej jesli badaniom genetycznym podda sie dziecko,rodzenstwo,rodzice,dzieci rodzenstwa,rodzenstwo rodzicow,ich dzieci i dzieci ich dzieci czyli tak pol rodziny,poniewaz nawet jak nie ma objawow choroby to wygladajace zdrowo dziecko moze byc nosicielem zmutowanego genu.Fajnie nie!!!Teraz moga mnie wszyscy nienawidziec,bo jest wiele osob,ktore nie dopuszczaja do siebie tej mysli(zreszta ja tez taka bylam).Dlatego tak bardzo sa potrzebne badania!!!

Apel do lekarzy genetykow,ktorzy wieeeelkie mooooze,zagladaja tutaj-nie pozwalajcie nam zyc w niepewnosci.Niech ktos nam wreszcie pomoze.Kilka lat temu braliscie w Poznaniu nasza krew do badan,napisaliscie prace naukowa i dostaliscie nagrode.My wtedy pomoglismy Wam i zostawiliscie nas samym sobie.

Chyba tam zadzwonie i pozawracam komus glowe.
No i z tym strasznym tematem genow poruszamy jeszcze trudniejszy temat poczucia winy.Ja juz mam to gdzies z tylu,ale niekiedy jeszcze sie ogladne za siebie,wtedy mysle o moim genetycznie doskonalym mezu,ktory moze miec takie dzieciaki jak jego siostra.Wtedy jestem mu wdzieczna,ze nie uwaza absolutnie,ze z naszymi dziecmi jest cos nie tak.No i wywalam jezor do mojego poczucia winy,odwracam sie z powrotem...a tam w oddali macha do mnie jakas szaro bura pani Depresja.No i znowu trzeba zakladac bokserskie rekawice...
Czasami zastanawiam sie kto tu potrzebuje pomocy-moje wiecznie zadowolone z zycia dzieciaki czy ja Laughing

A jak tam u Was???
Pozdrawiam
ewa...

MonikaT

Dziewczyny... nawet gdyby była możliwość wykonania badań genetycznych, to co? Weźmy np moją siostrę, nie ma objawów, nie ma jeszcze dzieci, ale niedługo chce mieć. Jeśli ktoś zrobiłby jej badania i okazało się, że jest zdrowa, super! Ale jeśli by się okazało, że jest nosicielką? I ma tylko cholerne 50%? Nie można zbadać płodu na obecność ED i zdecydować o jego dalszym losie. W Polsce pewnie nigdy nie będzie to możliwe. Wiem, to straszne co piszę. Idealnym rozwiązaniem by było zapłodnienie pozaustrojowe, wykonanie badań zarodkom i inplantacja zdrowych. Science fiction.
Ja się cieszę, że nie wiedziałam, bo gdybym wiedziała... Na pewno niektóre z Was stały przed takim dylematem i podjęły trudną decyzję. O tyle trudniejszą, że dotyczącą nie tylko ich samych, ale też przyszłych pokoleń. Jasne, że z ED da się żyć... jakoś tam... Boję się tylko, że kiedyś, w czarnej godzinie, nasze dziecko powie nam, że wolałoby się wogóle nie urodzić, niż tak się męczyć... Sad

Dlatego chciałabym usłyszeć zdanie dorastających i dorosłych osób z ED. Jak naprawdę wygląda ich życie pełne ograniczeń? I jakie oni podejmują decyzje?

MonikaT

Ewa... napisała: "Apel do lekarzy genetykow,ktorzy wieeeelkie mooooze,zagladaja tutaj-nie pozwalajcie nam zyc w niepewnosci.Niech ktos nam wreszcie pomoze.Kilka lat temu braliscie w Poznaniu nasza krew do badan,napisaliscie prace naukowa i dostaliscie nagrode.My wtedy pomoglismy Wam i zostawiliscie nas samym sobie"

Święta prawda!
My to przerabialiśmy kilka lat temu we Wrocławiu. Wieźliśmy im krew na cito, a potem nikt, się nie odezwał. Nikt. Do tej pory. Dzwoniłam kilka razy, byłam odsyłana, a w końcu uzyskałam kilka zdawkowych informacji zaczynających się od słów: "z tego co mi wiadomo..." baaardzo profesjonalne podejście!

ewa6

Staram się nie myśleć, ze Jędrek kiedyś pomyśli lub powie- lepiej było sie nie urodzić. Chyba wiele zależy od nas. Życie jest tak cudowne, a czasami tak beznadziejne nawet dla całkowicie zdrowych ludzi- wiele nastolatków (i nie tylko) miewa momenty, że wykrzyczy "lepiej sie było nie urodzić". Nasza wielka misja jako rodziców to dac naszym dzieciom olbrzymia dawkę miłości i podczucia własnej wartości- problem w tym, że wtedy samemu trzeba sie do konca akceptować.
Wiem i widzę, że niektórzy ludzie, którzy mnie otaczają, wyrażaja podziw, że traktujemy Jędrka jak całkowicie zdrowe dziecko. Staramy sie, aby chciał i mógł uczestniczyć we wszystkich możliwych zajęciach ,które go interesują. Właśnie po to, aby jak inni pobróbował wszystkiego co mozliwe, ale także po to, aby oswoić go z reakcją ludzi na swoja osobę. A jest ona bardzo różna- od litości, współczucia, ciekawośc aż po drwiny- ze strony niezbyt mądrych nastolatków (wtedy budzi sie we mnie lwica!)
W najbliższym środowisku- szkoła, osiedle- nie budzi już zainteresowania ale każde nowe miejsce to troche wyzwanie. Boję się pójścia Jędrka do gimnazjum - to już za dwa lata. Liczę jednak, że trafi na mądrych pedagogów.

Też jestem bardzo ciekawa opini osób dorosłych z ED. Sądzę, że byłyby dla naszych dzieci wielkim oparciem a czasami przykładem. Miałam okazję przed 6 laty byc na spotkaniu w Niemczech- właśnie spotkanie z dorosłymi osobami z ED dało mi bardzo wiele psychicznej siły do stawienia czoła problemom. Utwierdziło w przekoaniu, ze z ED da sie pieknie żyć.
Zresztą, mam koleżankę, która od dziecka cierpi na cukrzycę. Wiele z tego powodu wycierpiała, musi znieść wiele ograniczeń. Ale jest bardzo pogodną i spełniona osobą i nigdy nie słyszałam od niej słowa skargi. Trzymam kciuki za wszystkie nasze dzieci, żeby im też się udało !!!

dorota

Pieknie piszecie. To napawa nadzieja.
Niestety ja juz uslyszalam pytania - wyrzuty: czyja to wina. Tlumaczac ze nie mozna nikogo winic uslyszalam pare epitetow od rozżalonego dziecka. Rację macie pisząc, że gdybyśmy wiedziały.... Ja zaszłam w drugą ciąże, po długoletniej walce i na samym jej początku dowiedziałam się o ED. Gdybym to chwilę wcześniej wiedziala... Najgorsze jest to ze nie wierze w mozliwosc badania genetycznego w przyszlosci naszych dzieci. Ale zgadzam sie z tym ze nie mozna zadnego z nich zamykac na swiat ! Daria gra w pilke. I za kazdym razem boje sie zeby pilka nie uderzyla ja w twarz. Walczymy o kazdy, slaby zab. Na poczatku staralam sie ja odwiesc od tego pomyslu, ale jest twarda i dogadala sie z chlopakami w klubie. I za to chwala wszystkim naszym dzieciakom.
pozdrawiam

Olaksandra78

Jestem wrażliwcemi beksą i teraz mi łzy kapią... to tez napawa mnie obawą czy moje dzieci nie będą miały mi za złe, że je urodziłam i jakie będa miały szanse na zdrowe dzieci??
U mnie jest troszke inaczej i także jestem pozostawiona sama ze swoimi domysłami i brakiem szerszej pomocy. My jeżdzimy na genetykę do Gdańska do AM. Tam po urodzeniu Adiego ( starszy syn) zrobiono nam badania wysłane zresztą bez naszej zgody do Poznania podajrze gdzie służyły do prac naukowych, ja o ich wynikach dowiedziałam się chyba z 4 lata później po wielkiej awanturze. Wg nich ani ja ani ojciec Adiego nie przekazalismy mu wadliwego genu. Mało tego dali mi szanse 1:1000000, Że moje kolejne dziecko będzie zdrowe! Że to byłby kolejny zbieg okoliczności gdyby urodziło sie z ED. Mimo tego nie zdecydowałam sie na drugie dziecko. Rozwiodłam się z ojcem Adiego, potem wyszłam za mąz za mojego długoletniego przyjaciela i siłą natury chcieliśmy miec dziecko, obawy wróciły, robiłam badania raz jeszcze, konsultowałam i te szanse na zdrowe dziecko mi zwiększyli dodatkowo ze względu na innego ojca. I guzik jak tylko mi go dali na porodówce już wiedziałam, dla świętego spokoju pojechałam na genetyke potwierdzić i mam ich w nosie! Mam do nich żal ogromny i nie mam ochoty ich ogladać! Dziekuję mojmu mężowi, że to on podtrzymywał mnie na duchu, jego rodzinie dla której problem był nowy, zaakceptowali Adiego, pokochali i wpierają teraz nas na każdym kroku. To dla mnie teraz jest wazniejsze niż jakieś wywody genetyków, którzy nawet nie mają ambicji, by dazyć do ułatwienia nam, nie tyle zycia, ale podejmowania decyzji w sprawach leczenia naszych dzieci!

MonikaT

No to teraz mi się łzy zakręciły...
Tak jak mówisz, oni nic nie wiedzą, jesteśmy pozostawione same sobie, my, matki nosicielki... Nie dość, że nie wiedzą, to jeszcze robią jakieś bzdurne badania, dają złudne nadzieje! Twój przypadek dowodzi, że musimy zawsze brać pod uwagę najgorszą opcję...
Ściskam Cię Olu
M

Olaksandra78

Moniko... może nie najgorszą opcję, ale cały bagaż obaw i późniejszych stresów jesli urodzi się kolejne dziecko z ED...ale co tam jesteśmy wyjątkowe, bo mamy wyjątkowe dzieci i nadzieje, ze w końcu ktos cos zrobi, by ulatwic nam/naszym dzieciom życie i podejmowanie decyzji oraz da nowe wytyczne do walki o jak największa normalnosć Smile

ewaawe1000000

Oj dziewczyny...piszecie, że aż sie serce ściska . Mój genetyk z Katowic to też fantasta ( a raczej był fantasta bo od 11 lat się u niego nie pojawiłam) Pewnie, stwierdził (bez badań oczywiście), że moje drugie dziecko najprawdopodobniej urodzi się zdrowe, że to bardzo rzadka choroba i szanse na drugie chore są bardzo niewielki (to setne %) według pana doktora. ale ja uważam, że to g...o prawda, zapyziały dupek. Nie zdecydowałam się na drugie dziecko i nigdy bym nie miała odwagi, bo bardzo dużo z naszą Madzią przeszliśmy i żaden bubkowaty genetyk nie będzie mi oczu mydlił. z mojej perspektywy oni wiedzą ułamek procenta tego co my. Skończyli studia medyczne , zrobili specjalizacje i to tyle, żadnych widoków na przyszłość i chęci pomocy naszym EDLERKĄ

mr_szakal6

Witam was miłe panie u nas w rodzinie jest nas piecioro 3braci 2siostry jestem 4z kolei a siostra druga z kolei obydwoje mamy dysplazje reszta rodzenstwa wyglada zdrowo i siostra ma juz 2 synów którzy właśnie po niej odziedziczyli ED i dopiero wtedy dowiedzielismy sie co mamy gdy siostra zrobiła badania synkowi,brat najstarszy ma córke i syna obydwoje zdrowe także zastanawia mnie czy czasami niechodzi o to które geny sie łącza tylko o te które są silniejsze i czy ten nasz cały ED niejest słabszym

temat prosiłbym do odświeżenia bo to ważne sprawy są Pozdrawiam

bongusia

Sposób dziedziczenia nie jest do końca poznany. Spośród wielu zespołów chorobowych tylko dziesięć jest związanych ze chromosomami specyficznymi. Transmisja może być uzależniona od chromosomu X na drodze recesywnej, wtedy chorują synowie, a matki są nosicielkami, lub na drodze dominującej, kiedy to schorzenie jest przekazywane przez ojców na córki, natomiast synowie nie chorują. Przenoszenie może odbywać się także na drodze autosomalnej, wtedy jest związane z chromosomem 2. Choroba jest dziedziczona wówczas spontanicznie, niezależnie od płci. Objawy kliniczne są znacznie mniej nasilone niż w przypadku związku z chromosomem X (10, 11).

Znalazla ten fragment w dosyc obszernym artykule na temat ED.
Moj syn mial robione w Holandii badania genetyczne I wyszedl u niego nieprawidlowy chromoson X,wiec to ja jestem nosicielka tej choroby ,chocia z we mnie ona nie udezyla.Po rozmowie z genetykiem ,wiem juz troche wiecej na ten temat.Zaznaczam tylko ,jezeli jest to powiazane z nieprawidlowym chromosonem X.Mam chorego brata I rowniez zostalo to mu przekazane przez moja matke,ktora rowniez jest tylko nosicielka.W tym przypadku choroba uderza tylko w synow (oczywiscie ryzyko jest 50na 50)a corki zostaja nosicielkami, w ktore choroba bezposrednio nie uderza.Z kolei dzieci mojego syna jak I brata beda zdrowe(przynajmniej powinny).T u w Holandii jest mozliwos leczenia juz podczas ciazy.
Jesli chodzi o inne przenoszenie ,to nie moge na ten temat nic wiecej na pisac.Warto byloby tylko robic naszym dzieciaczka badania genetyczne zeby okreslic jakie jest przenoszenie,ale z tego co wiem to w Polsce to nie jest takie proste.Jesli chodzi o chromoson X jest to prawdopodobnie platne.
Mam nadzieje,ze moglam pomoc.

Zaznaczam ,ze ja I moja matka jako nosicielki nie mamy zadnych objawow fizycznych.

diora

Da się radę.